化学家通过基因组差别预测将来完成,想懂你多

2019-09-26 作者:新闻资讯   |   浏览(187)

科学家通过基因组差异预测未来成就

近期发布的几组研究报告显示,科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组的深度分析中,研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录;而在另一项研究中,科学家们改进了对基因变体的解读。

图片 1

基因组分析 外显子组领先

你的基因得分是多少? 图片来源:Corbis/VCG/Getty

简单来说,外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分,占整个基因组的1%到2%。对于基因测序仪来说,每测一次只能读取一定数量的碱基,而通过外显子组测序,科学家就能以更快的速度生成更多碱基。因此与全基因组相比,它也可以用更低的成本获得更好分辨率的结果。

下次你获得成功时,除了向提供支持的家庭、老师和宠物敬酒,还应感谢你的基因。基因组的细微变化能从某种程度上预测一个人有多大可能获得一份令人尊敬的工作和高收入、做得比父母更好以及具备讨人喜欢的个性——简言之,你会有多成功。

除效率因素之外,还有一个重要原因是,现在人们对外显子组的解读能力明显强于对全基因组的解读。全基因组测序产生的海量数据包括了非编码碱基、结构和单倍型相位信息,但目前大多数核苷酸的作用仍然成谜。换句话说,外显子组所不具备的,恰恰是现在掌控力不足的部分。

来自美国杜克大学的Daniel Belsky分析了关于918名新西兰人的数据。这些人目前有40多岁,但自出生起,便开始被研究。科学家收集了关于其生活的大量数据,包括他们开始说话、走路、使用厕所的年龄,以及他们的运动、工作、健康、智力、自我控制和个性。

因此,当全基因组分析的成本、效率、难易程度都赶不上外显子组时,后者在解读“生命密码”领域仍然魅力非凡。

最新研究以一项于2013年分析了12.6万人基因档案的研究为基础。它将基因档案同每个人的受教育程度进行了比较。研究人员并未寻找影响受教育程度的单个基因,反而寻找了整个基因组的细微变化。他们发现了上千个在单个水平上几乎没有意义的遗传变异。然而,这些遗传变异能共同提供一种计算“多基因分数”的方法。

最全面记录 前所未有精细

当Belsky和同事分析新西兰人的基因档案时,他们发现,“多基因得分”较高的人不仅拥有更好的教育,还持续通过其他方式获得更大成就。到38岁时,他们获得了更加令人尊敬的职业、较高的收入和更多的资产,并且更擅长管理他们的财务。

此次,美国哈佛—麻省理工博德研究所丹尼尔·麦克阿瑟参与了人类外显子组整合数据库的项目,他与同事们分析了60706位被试者的外显子组测序数据,这些被试者来自包括欧洲、非洲、南亚、东亚和拉美在内的不同地理人口系谱。研究中发现了约740万个遗传子多态,对人类低频蛋白质编码多态的分析,其分辨率达到前所未有的程度。

同时,不论一个人来自富裕还是贫穷的家庭,这种关系都成立。“多基因得分”较高的人更有可能进入更高的社会阶层,并且做得比父母更好。“你不会想到基于遗传学预测社会流动性。”来自英国伦敦国王学院的Robert Plomin表示,“我认为,这是一个令人振奋的信号。”

麦克阿瑟团队通过分析该数据集来表征全球遗传变异的模式,在较小的遗传变异数据集上达到了此前无法实现的分辨率,遗传变异密度令他们得以在同一位点分辨多重序列多态,而数据集的规模则令团队首次获得一些有关疾病复发突变的发现,这篇论文发表在最新一期《自然》杂志上,其研究结果有助于从临床上发现与人类疾病相关的遗传变异。

Belsky团队还发现,“多基因得分”较高的成功人士更讨人喜欢,也更友好,而无论是在孩提时代还是成年后。不过,“多基因得分”同生活满意度或健康并不存在关联。

人类外显子组整合数据库项目提供了一个可公开获取的参照数据库,事实已证明这是一个有用的临床工具,可用于评估潜在的孟德尔遗传病的致病基因多态,其中一些多态在人口中的普遍程度令人难以置信。论文作者们分析了过往研究所报告的192个此类多态,结果发现,仅9个有充足的数据表明其与疾病相关。

《中国科学报》 (2016-06-15 第2版 国际)

是技术成就 也是政治成就

与此同时,在一篇发表于《医学遗传学》杂志的论文中,英国帝国理工学院罗迪·沃什与同事们评估了一种最常见的严重孟德尔病——心肌病的遗传变异情况。心肌病表现为心肌损害引起心脏扩大,最终发展成心力衰竭,但发病原因一直以来都不是十分清楚。此次研究发现,之前认为与特定心肌病相关的许多基因和基因多态,可能并没有关系。不过,现在利用ExAC项目已可以显著改进对基因变体的解读。

在发表于《自然·遗传学》杂志上的另外一篇论文中,美国西奈山伊坎医学院道格拉斯·鲁德夫与同事们也分析了ExAC项目数据集内罕见的拷贝数变异。这是一种基因组结构变异,通常由基因组发生重排而导致,是人类疾病的重要致病因素之一,对其展开研究分析,将加深人们对符合孟德尔遗传规律的单基因病与罕见疾病的了解。

一直以来都有研究设法记录外显子组内的遗传变异,而人类外显子组整合数据库是其中规模最大最全面的一个项目。在本期《自然》杂志伴随的新闻与观点文章中,华盛顿大学杰·森德鲁总结道,ExAC项目主要针对的是各种常见疾病的遗传问题,其既是一项技术成就,也是一项政治成就,不仅曾面临数据争议,也是研究者、审批许可和14余项研究之间的角力。

本文由十大网赌app发布于新闻资讯,转载请注明出处:化学家通过基因组差别预测将来完成,想懂你多

关键词: